10:30 – 10:40: Megnyitó: Boczán Judit
 
Szabadelőadások
 
Üléselnök: Zádori Dénes
 
10:40 – 11:10: Tompa Márton, Kálmán Bernadette: Szomatikus mitochondriális DNS mutációk szekvenciális glioblastoma tumorokban
 
11:10 – 11:35: Nagy Zsófia Flóra, Buzai-Kiss Lilla, Trombitás Barbara, Pál Margit, Géresi Adrienn, Salamon András, Klivényi Péter, Széll Márta, Molnár Mária Judit: ATXN1 repeathossz vizsgálata a magyar C9orƒ72 repeat expanziót hordozó betegek körében
 
11:35 – 12:00: Kárteszi Judit, Hartwig Marianna, Tihanyi Mariann, Kondákor István: Spasztikus paraplégia: új gének nyomában
 
 
12:00 – 13:20: EBÉD
 
Szabadelőadások
 
Üléselnök: Karcagi Veronika
 
 
13:20 – 13:45: Bíró Máté, Balogh István: Egy X-hez kötött recesszív betegség ultra-ritka manifesztációja: Duchenne izomdisztrófia egy nőbetegben
 
13:45 – 14:10: Udvari Szabolcs: Az optikai genom mapping szerepe a neurogenetikai kórképek diagnosztikájában
 
14:10 – 14:35: Ghalamkari Safoura: Functional study of PRRT2 missense variants in epilepsy patients
 
14:35 – 15:00: Koczok Katalin, Kovács Eszter, Baksa Petra, Boczán Judit: A neuromuszkuláris és a klinikai genetikai szakrendelés együttműködésének elindulása a Debreceni Egyetemen, eddigi tapasztalatok
 
 
15:00 – 15:20: Medison Pharma Szimpózium
Grosz Zoltán: Örökletes transztiretin amyloidózis - Mikor gondoljunk rá?
 
 
15:20 – 16:00: KÁVÉSZÜNET
 
 
Elméleti továbbképzés
 
Üléselnök: Klivényi Péter
 
16:00 – 16:30: Zádori Dénes, Gárdián Gabriella, Salamon András, Szpisjak László, Klivényi Péter: Disztóniák egyénre szabott kezelése az azonosított genetikai eltérések tükrében
16:30 – 17:00: Gál Anikó: A mitochondiumok szerepe az öregedésben és a fiatalság megőrzésében
 
 
Esetbörze (kb. 10 perces esetismertetések, 5 perc diszkusszió)
17:00 – 18:45
Üléselnök: Grosz Zoltán

ROCHE - esetbemutatás
Székely Flóra: Risdiplam az SMA kezelésében
 
Salamon András, Máté Adrienn, Zádori Dénes, Szpisjak László, Nagy Nikoletta, Klivényi Péter, Széll Márta, Pál Margit: Sialidosis
 
Szpisjak László, Salamon András, Zádori Dénes, Nagy Nikoletta, Klivényi Péter, Széll Márta, Pál Margit: Ataxia és paraparesis
Sinkó Gabriella, Tompa Márton, Kálmán Bernadette: Csecsemőkori Krabbe betegség: nehézségek a sikeres diagnosztika után
Bokor Barbara Anna: Noonan szindróma egy ritka formájának bemutatása
 
Dobner Sára: I faktor hiányos beteg története
 
Nagy Zsófia Flóra: Fogas kérdés
 
18:45 – 19:45: KÖZGYŰLÉS
 
19:45: VACSORA
 
 

 
Továbbképző szemináriumok
 
Üléselnök: Széll Márta
 
9:00 – 9:30: Kálmán Bernadette: Monogénes betegségek penetranciája és expresszivitása
 
9:30 – 10:00: Karcagi Veronika: Reprodukciós lehetőségek mitochondriális betegségekben
 
10:00 – 10:15: Móra István, Kékesi Anna, Varga Tünde, Hajnik Lilla: PGT-M helyzete Magyarországon: fókuszban a neurogenetikai betegségek
 

10:15 – 10:45: BIOGEN szimpózium
Palásti Ágnes, Nagy Zsófia Flóra, Surján Kinga, Grosz Zoltán, Molnár Mária Judit: Terápiás kilátások familiáris ALS-ben - tapasztalataink a tofersen kezeléssel


10:45 – 11:15: KÁVÉSZÜNET
 
Szabad előadások
Üléselnök: Molnár Mária Judit
11:15 – 11:45: Molnár Mária Judit: A mesterséges intelligencia alapú döntéstámogató rendszer ek használata a neurogenetikai kórképek menedzsmentjében
 
11:45 – 12:05: Lajtos Julianna: Az agyi nyirokrendszer jelentősége, therápiás perspectívák
 
12:05 – 12:25: Pál Endre, Varga Dávid, Héjas Réka: Autonóm funkciók vizsgálata vékony rost neuropathiában
 
  
12:25 – 13:00: TESZTÍRÁS, ZÁRSZÓ
 
13:00 EBÉD